L'altération de l'hémoglobine est génétique. La drépanocytose est due à la mutation d'un gène localisé sur le chromosome 11, codant pour un des deux types de protéines qui forment l'hémoglobine : la bêta-globine.
Puisque la maladie est génétique, pour qu'elle se déclare il faut que chacun des parents transmette un allèle muté à leur enfant.
Chacun de nous hérite d'un mélange de gènes du père et de la mère qui établissent notre identité génétique. En ce qui concerne la bêta-globine, un gène constituant l'hémoglobine (Hb), une personne peut hériter de deux gènes normaux (un de la mère, un du père) et fabriquer de l'Hb normale (HbA). Elle est appelée AA. Il y a également la personne SS qui a hérité de deux gènes anormaux et ne fabrique que de l'HbS, l'hémoglobine anormale de la drépanocytose. Seules ces personnes sont malades. Enfin, les personnes AS sont celles qui ont reçu un gène normal et un gène anormal. Ces sujets ne sont pas malades, on parle de porteurs sains : ils peuvent transmettre à leur insu la maladie à leurs enfants. La drépanocytose touche autant les hommes que les femmes.
Tout d'abord, les probabilités...
- Si aucun des deux parents n'est atteint de la drépanocytose :
- Si les deux parents sont atteints de la drépanocytose :
L'enfant sera forcément atteint de la maladie.
L'enfant sera forcément porteur sain.
La probabilité d'avoir un enfant souffrant de la maladie est de 50%.
- Si le couple comprend un drépanocytaire et une personne non-malade :
- Si le couple comprend un drépanocytaire et un porteur sain :
La probabilité d'avoir un enfant porteur sain est de 50%.
- Si les deux parents sont des porteurs sains :
La probabilité d'avoir un enfant porteur sain est de 50%.
La probabilité d'avoir un enfant non atteint par la maladie est de 25%.
- Si un couple comprend un porteur sain et une personne non-malade :
La probabilité d'avoir un enfant souffrant de la maladie est de 0%.
La probabilité d'avoir un enfant porteur sain est de 50%.
La probabilité d'avoir un enfant non atteint par la maladie est de 50%.
...puis les méthodes de dépistage
- En France, un dépistage néonatal (jusqu'à 28 jours après la naissance mais souvent au bout du 3ème jour) est réalisé chez les enfants de parents issus des populations les plus concernées par la maladie. Grâce à ce dépistage on détermine si l'enfant est porteur sain ou malade afin de débuter le plus tôt possible le traitement préventif de l'anémie et des complications infectieuses ainsi que des mesures d'accompagnement auprès des parents (information, sensibilisation...). Ce test de dépistage consiste à prélever un peu de sang au talon pour étudier l'hémoglobine du nouveau-né. Les hématies en forme de faucille sont facilement observables au microscope (voir photo ci-dessous).
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- Un diagnostic prénatal peut être proposé lors d'une grossesse chez un couple à risque. Il consiste à rechercher l'allèle muté dans l'ADN fœtal (à partir de cellules du placenta dès la 12ème semaine de grossesse ou par amniocentèse vers la 16ème semaine). Ce diagnostic n'est pas obligatoire, il a pour objet d'informer les parents qui le souhaitent de l'existence de cette maladie chez leur enfant afin qu'ils puissent décider de poursuivre la grossesse ou bien de l'interrompre (cela est possible seulement parce que certaines formes de la drépanocytose font partie des maladies considérées comme très graves). Pour voir notre expérience, cliquez ici. C'est une simulation d'un diagnostic prénatal, il s'agit d'une électrophorèse de l'ADN d'un fœtus.
Schéma d'une amniocentèse
- Il est également possible de réaliser un diagnostic préimplantatoire (DPI) sur des embryons obtenus par fécondation in vitro, mais ce procédé est lourd et très encadré juridiquement. Cela s'adresse aux couples qui désirent un enfant et qui ont un risque identifié de transmettre la drépanocytose. Après avoir réalisé une fécondation in vitro et avant le transfert des embryons dans l'utérus de la mère, une (ou deux) cellule(s) de chaque embryon est (sont) prélevée(s) et analysée(s) afin de rechercher l'anomalie génétique de la drépanocytose. Seuls seront introduits dans l'utérus de la femme les embryons exempts d'anomalie génétique.
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