Symptômes

Lorsqu'aucun test n'a été effectué on peut savoir qu'une personne est atteinte en constatant les symptômes de la drépanocytose...

Les symptômes de la maladie sont très variables et souvent imprévisibles. Ils varient beaucoup d'un patient à l'autre et leur intensité évolue au fil des années.
Les principaux symptômes sont :
- l'anémie hémolytique
- les crises vaso-occlusives
- une grande sensibilité aux infections

Ces symptômes peuvent apparaître dès l'âge de 3 mois (il n'y en a aucun avant cet âge, ni pendant la grossesse).

• L'anémie hémolytique :

L'anémie se caractérise par une diminution anormale du taux de globules rouges (hématies) dits fonctionnels en raison de l'augmentation du taux de globules rouges qui n'assurent plus leur rôle. La durée de vie des globules rouges en circulation est normalement de 120 jours. Ils sont fabriqués au centre des os (dans la moelle osseuse) et sont remplacés ensuite par d'autres cellules après avoir été détruits par la rate. Dans le cas de l'anémie hémolytique, les globules sont détruits prématurément dans le sang (hémolyse) et ne vivent environ que 20 jours, leur quantité est alors nettement diminuée.
Chez une personne non-malade, seuls les globules rouges trop vieux sont détruits dans la rate, une quantité suffisante de globules rouges est alors créée pour les remplacer. Chez une personne malade, les globules rouges trop vieux sont détruits dans la rate ainsi que les globules en forme de faucille. Le corps n'est pas habitué à perdre autant de globules rouges et n'arrive pas à en fabriquer une quantité suffisante pour les remplacer. Il en découle un faible taux de globules rouges dans le sang des drépanocytaires qui se traduit par une anémie chronique.

L'anémie hémolytique est souvent le premier signe de la maladie. Elle se traduit par une fatigue excessive, une sensation de faiblesse et parfois des vertiges. Lorsque l'anémie est assez sévère, la malade peut avoir des difficultés à respirer (essoufflement), une accélération des battements du cœur (tachycardie) et des palpitations à l'effort. Parfois on observe une coloration jaune des yeux et de la peau (jaunisse) et une coloration foncée des urines.

L'anémie peut s'aggraver brutalement en cas de fonctionnement excessif de la rate (qui filtre le sang pour en éliminer les substances nuisibles) ou en raison d'une infection.

Les personnes atteintes sont anémiques en permanence mais s'y adaptent généralement bien.

• Les crises vaso-occlusives :

Chez les personnes non malades, les globules rouges circulent normalement dans le sang pour transporter de l'oxygène jusqu'aux cellules de tous les organes du corps (estomac, muscles, cerveau...). Les globules rouges sont très souples et peuvent circuler dans les artères et les capillaires qui sont encore plus fins.

Chez une personne atteinte de la drépanocytose les globules rouges se raidissent et prennent une forme de faucille lorsque le malade n'a pas assez d'oxygène (hypoxie) et/ou d'eau car l'eau et l'oxygène permettent aux globules de rester souples.

En haut : le vaisseau sanguin d'une personne normale

En bas : le vaisseau sanguin d'une personne atteinte de la drépanocytose (les globules falciformes bouchent les petits vaisseaux)

Dans le corps, les vaisseaux se ramifient jusqu'à devenir de petits vaisseaux appelés capillaires. Normalement les globules rouges circulent, même dans ces capillaires. En cas de drépanocytose, les globules rouges déformés se collent aux parois des vaisseaux et s'agglutinent. Ils n'arrivent plus à passer dans les vaisseaux sanguins, ils obstruent alors la circulation : le sang ne circule plus jusqu'aux organes qui sont privés d'oxygène et ne sont plus irrigués en sang. Le manque d'oxygène déclenche automatiquement d'importantes douleurs, intenses et brutales : on appelle cela des crises vaso-occlusives.

Le plus souvent les globules rouges restent bloqués au niveau des articulations (genou...).

Pour qu'ils retrouvent leur souplesse, les globules rouges déformés doivent arriver jusqu'aux poumons. Mais lorsqu'ils passent dans la rate, ils sont détruits (car la rate filtre le sang pour en éliminer les substances nuisibles). D'autres globules rouges sont créés en permanence mais ceux-ci ne sont parfois pas assez nombreux pour assurer leur rôle et remplacer les globules détruits. Quand cela arrive la malade est très pâle, se sent fatigué et a de la fièvre.

Chez les enfants, la crise se manifeste généralement par un gonflement douloureux des mains et des pieds (voir la photo ci-dessous).

Ces crises peuvent être transitoires ou chroniques.

Ces crises peuvent être à l'origine de complications majeures comme les accidents vasculaires cérébraux (AVC) qui touchent surtout les enfants. Ces AVC se manifestent de façon très variable (paralysie, maux de tête, aphasie, trouble de l'équilibre...) et sont généralement transitoires. Dans certains cas, ils laissent toutefois de graves séquelles intellectuelles et/ou motrices.

Les crises vaso-occlusives peuvent aussi être à l'origine du syndrome thoracique aigu. Dans ce cas, la vaso-occlusion affecte le poumon et compromet l'oxygénation de tout l'organisme. Cela se traduit chez le patient par des difficultés respiratoires et des douleurs dans la poitrine, parfois accompagnées d'une fièvre.

Enfin, l'occlusion répétée des vaisseaux et donc la privation de certains organes en oxygène peut aboutir, à la longue, à la destruction de certains organes ou tissus comme les os ou la rate. On appelle cela la nécrose.

La rate des patients drépanocytaires est précocement lésée par les vaso-occlusions. Elle est très sollicitée pour assurer l'hémolyse (destruction des globules rouges) des globules falciformes. Elle n'assure donc plus complètement son rôle dans le contrôle de certaines infections bactériennes comme les pneumonies et les méningites.

• Une sensibilité accrue et une moindre résistance aux infections :

Les infections rendent plus intenses les autres manifestations de la drépanocytose (aggravation de l'anémie et favorisation des occlusions vasculaires). Elles représentent un risque de mortalité, tout particulièrement chez les enfants aux mécanismes de défense affaiblis. Les infections sont particulièrement graves avant l'âge de 2 à 3 ans.

• D'autres complications :

Au fil des ans, toutes ces manifestations de la maladie mettent l'organisme à rude épreuve. Les patients souffrent souvent d'un retard de croissance et d'une puberté plus tardive. Diverses complications chroniques peuvent se déclarer chez l'adulte. Elles sont susceptibles de toucher presque tous les organes notamment le rein (insuffisance rénale), le système ostéo-articulaire (arthrose, ostéoporose), l’œil (hémorragies intraoculaires), le foie, les poumons (hypertension artérielle pulmonaire) ou encore la vésicule biliaire (calculs).